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    你的新寶寶驗足跟血了嗎?

    導讀:足跟血主要查苯丙酮尿癥(簡稱PKU)和甲狀腺功能減低癥(簡稱CH),這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下,但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療,可以避免對寶寶造成嚴重傷害。

     

     

    苯丙酮尿癥

    苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙,尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,經食物攝入體內后,部分被人體用于蛋白質合成,其余部分被轉化成其他物質。寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝,而蓄積在體內,引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。

    患病信號

    患病寶寶會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺,肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經系統異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外,寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

    在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療,既要保證寶寶正常生長發育需要的各種營養素的供給,又要避免攝入過多苯丙氨酸。一旦確診,應立即治療,治療越早,預后越好。

    TIPS

    1、一定要按照醫生的要求嚴格控制寶寶飲食,苯丙氨酸既不能攝入太多,也不能攝入太少,苯丙氨酸供應不足也會導致生長發育遲緩。

    2、定期調整食譜,一般1歲以下寶寶每個月調整一次食譜,1歲以上的可2個月調整一次,學齡兒童可以3~4個月調整一次。

    3、在醫生指導下進行母乳喂養,切忌停喂母乳。

    4、定期復查寶寶血中苯丙氨酸濃度,每6個月至1年對寶寶進行體格發育和智能發育檢查。

    5、治療至少到青春期發育成熟,最好終生治療。

    6、女性PKU寶寶到生育年齡,需在妊娠前半年開始嚴格控制飲食,監測血苯丙氨酸濃度,直至分娩,以免影響胎兒神經系統發育。

    7、苯丙酮尿癥的預防方法是避免近親結婚;有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測,在懷孕后要對胎兒進行基因檢測。


    甲狀腺功能減低癥

    甲狀腺功能減低癥(CH)是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少,導致寶寶生長障礙、智力落后。

    患病信號

    新生兒:主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下,此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。

    3個月后逐漸以下表現

    特殊面容:顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸于口外、毛發干枯。

    特殊體態:身材矮小、上身大于下身、頭大頸短。

    特殊站立及行走姿勢:腰椎前突、膝微屈,行走搖擺。

    特殊發育:寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚,前囟閉合遲,智力落后。

    此病治療非常簡單,給寶寶補充甲狀腺素即可。

    TIPS

    1、早期治療可以避免孩子發生殘疾。

    2、必須堅持長期配合治療,不能自行增減藥量或是中斷治療。

    3、此病沒有有效的預防措施。所以早發現、早治療并能長期堅持非常重要。

    先天性腎上腺皮質增生癥

    又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質激素合成不正常。所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現性早熟,此外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。治療上應及早應用氫化可的松或強的松;應堅持終身服藥或手術治療。

    葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

    是一種遺傳性代謝缺陷,為X伴性不完全顯性遺傳,男性發病多于女性。由于G6PD缺乏癥變異型很多,臨床表現差異極大,輕型的可無任何癥狀,重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血,一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發急性溶血,重的可危及生命。本病重在預防。確診患者此后應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。

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